流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助体格决策的医学检测手段，在香港已有多家正规机构开展此项服务。
检测内容
本检测采用CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重分析技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析，检测染色体拷贝数变异。覆盖范围包括：染色体非整倍体（如常染色体三体、45,X单体），以及大于100kb的致病性微缺失/微重复（如22q11.2缺失综合征等），数据依赖UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库。检测周期7-10个工作日，价格2800元，相比含母源污染鉴定版性价比更高。但需注意：本检测无法检出三倍体（约占早期流产15%）、四倍体（约5%）、嵌合体（<30%比例）、染色体平衡易位、倒位、环状染色体，以及100kb以下的小片段变异。若样本混有母体蜕膜组织，母源污染可能导致假阴性或结果分析结果偏差——这是选择本版本前需权衡的成本。
建议检测的人群
- 经历稽留流产或胚胎停育，需迅速明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产（≥2次），需排除胚胎染色体异常的患者
- 拟行流产组织检测，但预算有限，希望以合理价格获得核心信息的人群
- 临床医生采样规则、流产物外观为典型绒毛，母源污染风险低的患者
- 首次送检流产物，希望先做基础版排查，后续再考虑升级检测的备孕家庭
- 既往染色体核型培养失败（约30-50%失败率），需分子检测补充结果的患者
检测可靠吗
准确性基于高通量测序平台，生物信息流程对测序数据严格质控，确保出具变异均有高质量数据支持。对≥100kb的染色体拷贝数变异，检出率在99%以上。阴性结果（未发现CNV变异）可排除染色体大片段异常，但需注意三倍体、平衡易位等盲区，以及母源污染可能导致的假阴性。阳性结果（如检出16三体、45,X等）可直接解释约50-60%的早期流产病因，临床意义明确，后续建议遗传咨询。若结果存疑，原结果报告建议升级包含母源污染鉴定的版本或结合核型分析。
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分约米粒大小），无需空腹，无创伤操作。在{市}当地三甲医疗机构或合作诊所，由妇产科医师在清宫术中或自然流产后直接取样，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。支持{市}本地冷链入户收取，或邮寄至检测机构（需干冰运输）。报告周期7-10个工作日，在线搜索或纸质报告寄送。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测流程
- 咨询：在{市}医院产科/生殖科门诊，医生评估适应症（稽留流产/复发性流产），开具检测申请单
- 采样：清宫术中或自然流产后，医生取约5mg绒毛组织，放入专用保存管，避免母体蜕膜
- 送检：样本4℃冷藏，24小时内由{市}当地物流或冷链送至检测中心
- 实验：提取DNA，超声打断建库，高通量测序（CNV-seq 1×低深度），STR多重分析
- 分析：生物信息流程比对至GRCh37/hg19，经UCSC/DGV/OMIM/DECIPHER等数据库注释
- 质控：数据质控确保无低质量区域，变异解读由遗传分析师复核
- 报告：7-10个工作日内生成报告，包含非整倍体、致病性CNV、VOUS计数及遗传咨询建议
- 解读：医生结合临床表型与家族史解读报告，指引后续备孕或再生育方案
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疑问解答
问: 报告说三倍体和四倍体测不出，那我怎么知道胎儿是不是这种情况？
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%，但因CNV-seq原理是看染色体相对比例，所有染色体等量增加时相对比例正常，因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败，可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
问: 报告阴性，但医生怀疑是母源污染导致的，我需要重新采样送检吗？
原报告明确告知未做母源污染鉴定，存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本（可区分胎儿与母体DNA），或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织，避开血块和蜕膜，由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: 检测结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么办？
您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议：如对结果存疑，可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以排除假阴性风险。
问: 我做完流产后才想起检测，组织已经被病理科处理了，还能用吗？
如果组织已进行福尔马林固定或石蜡包埋，常规CNV-seq检测会因DNA严重降解而无法获得可靠结果。建议您在清宫或手术前提前告知医生需要留存新鲜绒毛组织送检，并立即放入生理盐水冷藏送检。若组织已固定，可咨询是否适合特殊样本类型的检测方案。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗？
本检测样本为流产物组织，同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节，建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中，与流产物一同送检。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？
GRCh37/hg19是目前临床染色体CNV分析的主流参考基因组版本，绝大多数已知致病性CNV的数据库（如DECIPHER、ISCA、OMIM）均基于该版本构建。使用GRCh37/hg19能确保变异解读与临床数据库一致，避免因版本切换导致已知致病位点的漏判或误判。本检测流程严格参照该参考基因组进行比对和注释，保证结果与临床共识对齐。
问: 流产物送检后，多久能拿到报告？
报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。
问: 结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？
您可联系客服预约我们的遗传咨询专家（电话或视频），费用为300元/30分钟。专家会根据报告结论（如非整倍体或致病性CNVs）和家族史，提供再生育风险评估和后续检测建议（如夫妻核型分析、三代试管评估）。请注意，本检测不含母源污染鉴定，若对结果存疑，专家也可能建议加做含鉴定版本。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体蜕膜组织，可能导致假阴性或结果偏差，建议采样时严格选择绒毛
- 无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异
- CNV-seq结果需结合临床表型及家族史综合解读，不能单独作为诊断依据
- 自然排出的流产物污染风险高，强烈建议选含母源污染鉴定的版本
- 报告周期7-10个工作日，若遇法定节假日可能顺延
- 若结果为阴性，仍需排查母体因素（免疫、内分泌、子宫结构）、感染、单基因病等
- 检出反复相同染色体异常（如同型三体），建议父母双方行核型分析排除罗氏易位
- 样本保存需4℃冷藏，不可冷冻，24小时内送检以保证DNA质量
