宝坻综合基因检测 · 全外显子组测序

患儿 WES + 父母 Sanger 验证是一种通过探究基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在宝坻已有多家正规机构开展此项服务项目。 检测囊括哪些指标本检测采用全外显子组测序（WES）技术，对患儿及父母外周血样本结束Trio模式分析。WES捕获人类基因组中约2万个基因的全部外显子区域（占基因组1-2%，但涵盖约85%已知致病突变），测序数据量达10 G，变异解读严格遵循ACMG指南。相比单人WE